• BIST 100

    10729,49%-0,92
  • DOLAR

    41,25% 0,23
  • EURO

    48,42% 0,73
  • GRAM ALTIN

    4767,21% 1,62
  • Ç. ALTIN

    7652,82% 1,73

Türkiye’nin Çaresiz Kaldığı SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Nasıldır?

MHA-SMA (Spinal Müsküler Atrofi), kasların zayıflamasına neden olan, genetik geçiş gösteren, ilerleyici, nöromüsküler bir hastalıktır. Omurilikte bulunan ve spinal motor nöron adı verilen bazı yapılar vardır ve bu yapıların görevi omu

GÜNCEL 5.06.2023 07:54:32 1907
Türkiye’nin Çaresiz Kaldığı SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Nasıldır?
Haberi Sesli Oku

MHA-SMA (Spinal Müsküler Atrofi), kasların zayıflamasına neden olan, genetik geçiş gösteren, ilerleyici, nöromüsküler bir hastalıktır. Omurilikte bulunan ve spinal motor nöron adı verilen bazı yapılar vardır ve bu yapıların görevi omurilikten kaslara hareket emrinin iletilmesidir. SMA hastalığında omurilikte bulunan bu motor nöronlar hasar görmekte, buna bağlı olarak kaslara hareket görevi iletilememekte ve kaslar hareket showbet  yeteneğini kaybetmektedir. Çalışamayan kaslar giderek zayıflar ve kas kitlesinde küçülme yani atrofi meydana gelir. Bu güçsüzlüğün biyolojik sebebi ise, vücutta bulunan SMN adlı genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için vücuttaki spinal motor nöronları düzgün bir şekilde gelişemez. Sonuç olarak kişinin kaslarında güçsüzlük meydana gelir. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü basit bir durum değildir.  SMA’da sadece motor kas tutulmaları görüldüğünü yani vücudu hareket ettiren kaslar ve solunum, yutma gibi fonksiyonları yerine getiren kasların etkilendiğinin altını çizen Therapy Sport Center Fizik Tedavi Merkezinden Uzman Fizyoterapist Leyla Altıntaş, görme, işitme, algılama gibi bilişsel fonksiyonlarda herhangi bir kayıp oluşmadığını kaydetti.  
SMA’nın 4 farklı tipi bulunuyor
SMA’nın belirtilerinin ortaya çıkış şekli ve şiddetleri tiplerine göre farklılıklar gösterdiğini belirten Uzman showbet  giriş Fizyoterapist Leyla Altıntaş, genel olarak SMA’nın 4 farklı tipi olduğunu anlatarak, şunları söyledi:
1-Tip 1 SMA: Werding-Hoffman Hastalığı olarak da adlandırılır ve SMA’nın en çok görülen tipidir. Belirtileri bebeğin ilk 6 aylık döneminde ortaya çıkmaya başlar ve hızlı ilerleyen tipidir. Bebeğin hareketlerinde yavaşlama, emme ve solunum güçlüğü, baş kontrolünün olmaması genel belirtileridir. Aslında belirtiler, hamileliğin son aylarında bebeğin hareketlerindeki yavaşlamayla kendini göstermeye başlamıştır. Hamileliğin 10-13.haftaları arasında SMA testi yapılabilmekte ve aile bu konuda bilgilendirilmektedir. Tip 1 SMA hastalığı olan bebekler zaman kaybetmeden tedavi altına alınmalıdır, yoksa hastalık hızlı ilerlediği için özellikle emme ve solunum güçlüğü gibi nedenler den dolayı bebek hayatını kaybedebilir.
2-Tip 2 SMA: Hastalığın belirtileri 6-18 ay arasında ortaya çıkar. Bebek bu sırada baş kontörlü, oturma ve yürüme gibi bazı fonksiyonları kazanmıştır ve hastalıkla birlikte bu fonksiyonlarda gerileme başlar. Hastalığın ilerlemesi ile bu fonksiyonlar tamamen de kaybedilebilir. Solunum problemleri bebeklikten itibaren görülür ve yaşam süresi daha çok solunum problemlerine bağlıdır. Tip 1 SMA’ya göre daha uzun süre yaşamları olmaktadır.
3-Tip 3 SMA: Kugelberg - Welander hastalığı olarak da bilinir. Bebek 18 aylık olduktan sonra ortaya çıkar. Hastalıkta kas güçsüzlüğü ile birlikte kaslarda esneklik kaybı ve kısalıklar görülebilmekte ve hatta omurgada skolyoz gelişebilmektedir. İlk 2 tipe göre seyri biraz daha yavaştır. Kazanılan fonksiyonlar daha geç yavaşlar. Hastalık çok hızlı ilerlemediği sürece, yürüme, oturma, solunum gibi fonksiyonlar ömür boyu devam eder; fakat koşma, zıplama gibi yoğun efor ve kas gücü gerektiren aktiviteler yapılamaz. Erken teşhis konulup doğru tedavi yapılırsa, yaşam süreleri hastalıktan etkilenmez.
4-Tip 4 SMA: Nadir görülür. Belirtiler yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. İlerlemesi çok yavaştır. Hayati tehlikesi yoktur, fakat kişinin yaşam kalitesini etkileyebilir.
SMA hastalığında tanı nasıl konulur, tedavi yöntemi nasıldır? 
Hamileliğin 10-13. haftalarında SMA testi yapılarak erken tanının konulacağını anlatan Uzman Fizyoterapist Leyla Altıntaş, belirtiler ortaya çıktıktan sonra detaylı fiziksel muayene sonrası çeşitli kan testleri, EMG, biyopsi ya da genetik testler ile tanının konulduğunu belirtti. SMA hastalığında tam anlamıyla bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte tedavide hastalığın tipinin oldukça önemli olduğunu ifade eden Uzman Fizyoterapist Leyla Altıntaş, konuşmasına şöyle devam etti: “Özellikle Tip 1 SMA’lı hastalarda, SMN protein üretimini artıracak ilaç tedavileri, son dönemlerde büyük gelişmedir. Bunun dışında tüm SMA tipleri için, öncelikli olarak solunum problemlerinin önüne geçmek ve hastanın enfeksiyonlardan uzak tutulması birincil hedef olmaktadır. Oluşan kas güçsüzlükleri ve kas kısalıkları için germe ve kuvvetlendirme egzersizleri, oturma ve yürüme gibi fonksiyonların kaybının engellenmesi ya da en azından kayıp hızının azaltılması için denge ve koordinasyon egzersizleri, yine solunum kasları için solunum egzersizleri çok büyük önem taşımaktadır. Doğru ve erken teşhisle birlikte, doğru tedavi sonucu, kişinin yaşam kalitesi arttırılabilir. Bu nedenle fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarından büyük fayda sağlanabilmektedir.” şeklinde konuştu.

Anahtar Kelimeler:

Bez Kalemlik ile Doğal ve Sağlıklı Seçenekler

Popo Büyütme ile Brezilya Kalçalarının Sırrını Keşfedin

Meme Dikleştirme Operasyonları ile Daha Doğal ve Çekici Görünüm

​Anamur'da Elektrikli Bisiklet Kazası: 2 Yaralı

Güvenli ve Verimli Çalışma için İdeal Ekipmanlar

Modern Moda Dünyasında Abiye Elbiseler: Stil, Kombin ve Tavsiyeler

Husi Başbakanı İsrail Saldırısında Öldü

İran’da İdam Cezaları Tırmanıyor

Anamur’da 30 Ağustos Zafer Bayramı Coşkkulu Kutlandı

Şahinden Kimlik Kartı Değişimi İçin Son Çağrı

Kaymakam Duru'dan Zafer Bayramı Mesajı

Başkan Denizden, 30 Ağustos Zafer Bayramı Nesajı

Son Dakika Otel Rezervasyonu Yaparken Dikkat Edilmesi Gerekenler

Futbol Ayakkabısı ile Krampon Arasındaki Farklar Nelerdir?

Doktor Yalçın ve Ailesinden Örnek Çevre Duyarlılığı

En Son Haberler - Turkinform.com.tr

Eleman İlanları ile Doğru İşe Doğru Kişi

Fotoğraftaki O Masumiyet:Bir Meleğin Anneye Bakış Anı

Dereköy’ün Koca Çınarı Vefat Etti

MHA - Mersin’in Mut ilçesinde düzenlenen operasyonda 15 bin 800 boş makaron, 3.480 doldurulmuş makaron ve 30 kg tütün ele geçirildi, 2 şüpheli yakalandı.

Jandarmadan Uyuşturucuya Büyük Darbe

Bozyazı Tarımı için Genel Sayım Devam Ediyor

Türkiye’nin İncilerinden Mersin 13 İlçesiyle Yükseliyor

Kızılay Anamur Şube Başkanı Sakine Kuz ve Heyetinden Bozyazı Kaymakamı Topsakaloğlu ve Milli Eğitim Müdürü Karaltı'ya Anlamlı Ziyaret

Ergin Paşa Dereköy Fahri Hemşerisi Oldu

Güncel ve Anlaşılır Hukuki Belgeler için Avevrak.com

Eşini Küvette Saklayan Kadın 9 Ay Sonra Yakalandı

Süper Lig'de Sürpriz Lider: Konyaspor Zirvede!

Bu Görüntüler Başkan Deniz'i İsyan Ettirdi; 'Ne Anamur'a ne de Anamurluya Yakışmıyor'

500 bin Yavru Caretta Caretta Anamurdan Denize Uğurlandı

Yükleniyor

Anamur’da 30 Ağustos Zafer Bayramı Coşkkulu Kutlandı

Şahinden Kimlik Kartı Değişimi İçin Son Çağrı

Başkan Denizden, 30 Ağustos Zafer Bayramı Nesajı

Doktor Yalçın ve Ailesinden Örnek Çevre Duyarlılığı

Dereköy’ün Koca Çınarı Vefat Etti

MHA - Mersin’in Mut ilçesinde düzenlenen operasyonda 15 bin 800 boş makaron, 3.480 doldurulmuş makaron ve 30 kg tütün ele geçirildi, 2 şüpheli yakalandı.

Bozyazı Tarımı için Genel Sayım Devam Ediyor

Kızılay Anamur Şube Başkanı Sakine Kuz ve Heyetinden Bozyazı Kaymakamı Topsakaloğlu ve Milli Eğitim Müdürü Karaltı'ya Anlamlı Ziyaret

Ergin Paşa Dereköy Fahri Hemşerisi Oldu

Eşini Küvette Saklayan Kadın 9 Ay Sonra Yakalandı

MHP'li Uysaldan "Terörsüz Türkiye" Vurgusu

Mutlu Adaylıktan Çekildiğini Duyurdu

İYİ Parti Milletvekili Kocamaz Dereköy’de Halkla Buluştu

Bahar’dan Seçer’e Anlamlı Ziyaret

Kurtulmuş–Kavelaşvili Meclis Görüşmesi

İlçe Başkanlığına Adaylığını açıklayan CHP'li Mutlu “Bu yol Atatürk’ün yolu” Sözleri ile Anlamlandırdı

Cumhur İttifakından Ortak Rauf Denktaş Parkı Açıklaması

CHP Lideri Özel’den Esnaf ve Ümit Özdağ’a Ziyaret

Milliyetçi Hareket Partisi Mersin Milletvekili ve MYK Üyesi Dr. Levent Uysal: ‘Orman Vasfını Yitirmiş Araziler Çiftçimize Kiralansın’

MHP’li Vekil Dr. Levent Uysal: 'Kadınlara Finansal Okuryazarlık Sertifika Programı Müjdesi'

Süper Lig'de Sürpriz Lider: Konyaspor Zirvede!

İlk Hafta Süper Lig Sıralamasında Güncel Tablo

Türkiye Chengdu’da İki Süper Madalya

2027 Akdeniz Oyunları İçin Tesis İnşaatları Hızla Devam Ediyor

FIBA Kadınlar Avrupa Basketbol Şampiyonası’nda Türkiye İsviçre İle Karşılaşıyor

Anamurda 19 Mayıs Gençlik ve Spor Bayramı Kutlamaları Renkli Geçti

ANTİSK İlkbahar Tenis Turnuvaları Coşkuyla Sona Erdi

7. Tour of Mersin Uluslararası Bisiklet Turu'nda Macar Sporcu Feldhoffer'dan Tarihi Başarı

Ümit Milli Takım, Kosova'yı 4-2 Mağlup Etti

Trabzonspor'da Şenol Güneş Dönemi: 2+1 Yıllık Anlaşma Sağlandı

Gülnar’da Esranur ile Kadir’in Görkemli Kına ve Düğün Merasimi Büyük İlgi Gördü

Özlem ve Halil’in Renkli Düğünü Bozyazı’da Şölene Dönüştü

Dereköy ve Çarıklar, Özlem ile Halil’in Kınasında Tek Yürek Oldu

Rüzgârlı Tepe Sosyal Medyada Zirveyi Kimseye Bırakmadı!

3 Yolla Sporsever Olarak Para Kazanma

Magazin Dünyasının Nabzını Yazar Gazetesi ile Tutun

Birinciye 100 Bin TL Ödül!

Yeşilçam’ın emektar oyuncusu Yaşar Kutbay yoğun bakımda!

ünlü oyuncu yıllar sonra ortaya çıktı değişimi herkesin dikkatini çekti

"Aşk Adası Buluşması" ABD'de Zirvede: Hangi Zaman Dilimdesiniz?

AKK Kadın Meclisi’nden “Bir Hobim Olsun” Hayata Geçti

Lise Öğrencisinden Tıp Dünyasını Heyecanlandıran Buluş

Bozyazı’da Karne Şenliği Coşkusu: Koruyucu Aileler ve Çocuklar Birlikte Eğlendi

Mersin Üniversitesi'nde Yerli Oyun Teknolojileri Alanında Yeni Bir AR-GE Laboratuvarı Kuruldu

2025 LGS: A Kitapçığına Göre 15.’nci Soruda 3 Doğru Seçenek İddiası Öğrencilerin Kafasını Karıştırdı

Çocuklara Suç ve Güvenlik Eğitimleri Başladı

Durmuş Yılmaz Yeniden Denetim Kurulunda: Özel Eğitim İçin 16 Yıllık Mücadele Sürüyor

Türkiye’nin ilk Astronotu Şehit Yüksel Alçın Anadolu İmam Hatip Lisesi öğrencileri İle Birarada

Yücelen Akademi İlk Mezunlarını Verdi

YÜCELEN EĞİTİM VAKFI AKKUYU NÜKLEER SANTRAL EĞİTİM PROTOKOLÜ DEVREYE GİRDİ

LİG TABLOSU

Takım O G M B Av P
1.Galatasaray 4 4 0 0 12 12
2.Trabzonspor 4 3 0 1 3 10
3.Göztepe 4 2 0 2 5 8
4.Konyaspor 3 2 0 1 6 7
5.Fenerbahçe 3 2 0 1 4 7
6.Samsunspor 3 2 0 1 2 7
7.Antalyaspor 4 2 2 0 0 6
8.Gazişehir Gaziantep 4 2 2 0 -4 6
9.Alanyaspor 3 1 1 1 1 4
10.Eyüpspor 4 1 2 1 -3 4
11.Beşiktaş 2 1 1 0 -1 3
12.Fatih Karagümrük 3 1 2 0 -4 3
13.İstanbul Başakşehir 2 0 0 2 0 2
14.Kayserispor 3 0 1 2 -4 2
15.Kocaelispor 4 0 3 1 -4 1
16.Rizespor 3 0 2 1 -5 1
17.Kasımpaşa 3 0 3 0 -3 0
18.Gençlerbirliği 4 0 4 0 -5 0

Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.